Phát hiện dị bội nhiễm sắc thể giới tính bởi xét nghiệm NIPT
Mặc dù một số nghiên cứu đã chứng minh độ chính xác cao của NIPT cho phát hiện trisomy 21 trước khi tiến hành thương mại các xét nghiệm này, có ít thông tin hơn về các giá trị tiên đoán cho các dị bội nhiễm sắc thể khác. Phát hiện dị bội nhiễm sắc thể giới tính bằng NIPT Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho dị bội nhiễm sắc thể giới tính Sàng lọc tiền sản không xâm lấn đối với bất thường nhiễm sắc thể (NST) giới tính của thai nhi đã được giới thiệu tại Hoa Kỳ vào cuối năm 2012 bởi các công ty cung cấp dịch vụ sàng lọc dị bội sử dụng công nghệ DNA tự do (NIPT). Mặc dù một số nghiên cứu đã chứng minh độ chính xác cao của NIPT cho phát hiện trisomy 21 trước khi tiến hành thương mại các xét nghiệm này, có ít thông tin hơn về các giá trị tiên đoán cho các dị bội nhiễm sắc thể khác. Do vậy, liệu áp dụng NIPT để phát hiện bất thường NST giới tính có hữu ích hay không?Nghiên cứu của Rosemary E. Reiss và cộng sự đã xác định tỷ lệ mắc và độ chính xác của vi...