1 Phát hiện cần thiết về chuẩn đoán những bệnh di truyền
một nghiên cứu đưa ra tầm quan trọng của kiến trúc chất nhiễm sắc trong kiểm soát những hoạt động của gene, đặc trưng những gen cần cho thời kỳ phát triển phôi thai. Phát hiện này sẽ có tác động mạnh lên lĩnh vực chẩn đoán bệnh di truyền. ≫> giá tiền khi xét nghiệm adn
Một phát hiện cần thiết về chuẩn đoán những bệnh di truyền
>>
Nghiên cứu đã chỉ ra tầm quan trọng của kiến trúc chất nhiễm sắc trong việc kiểm soát các hoạt động di truyền, đặc biệt đối với các gene trong giai đoạn phát triển phôi thai.
Nghiên cứu do nhóm Marie Kmita's từ Viện nghiên cứu lâm sàng Montreal (IRCM), hợp tác với Josée Dostie tại trường đại học McGill thực hiện, đã chỉ ra tầm quan trọng của kiến trúc chất nhiễm sắc trong việc kiểm soát các hoạt động di truyền, đặc biệt đối với các gene trong giai đoạn phát triển phôi thai. Nghiên cứu này được đăng trên tạp chí khoa học PLOS Genetics, sẽ có một tác động mạnh lên lĩnh vực chẩn đoán bệnh di truyền.
Mỗi một tế bào trên cơ thể đều chứa thông tin di truyền dưới dạng phân tử ADN, bao bọc xung quanh các cấu trúc được gọi là nhân điển hình. Cùng với nhau, ADN và nhân điển hình tạo nên chất nhiễm sắc, vốn là thành phần chính của NST.
Tiến sĩ Kmita, giám đốc đơn vị nghiên cứu Di truyền và Phát triển của IRCM, giải thích: “Nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra rằng sự điểu khiển hoạt động của các gen kiểm soát quá trình phát triển phôi thai có liên quan tới tổ chức ba chiều của chất nhiễm sắc. Thực tế, kiến trúc chất nhiễm sắc rất đa dạng đối với mỗi dạng tế bào, sản xuất các liên hệ đặc thù giữa các giải trình tự của các ADN điều chỉnh cũng như của các gen.
Đến nay, nghiên cứu tác nhân của các bệnh di truyền thường được thực hiện thông qua giải trình tự ADN và giải trình tự gen. Tuy nhiên, tác nhân của các bệnh di truyền có thể chính do sự bất bình thường trong giải trình tự ADN kiểm soát gen đó.
“Bây giờ việc xác định ADN nhận nhiệm vụ điều chỉnh một gen nhất định nào đó hoàn toàn có thể. Phát hiện của chúng tôi đã mở đường cho việc nghiên cứu các cơ chế kiểm soát kiến trúc chất nhiễm sắc, nhân tố có ảnh hưởng sâu sắc tới việc xác định nguyên nhân và chẩn đoán bệnh di truyền.”
Đột phá trong tìm hiểu khoa học này có tác động to lớn tới số lượng bệnh di truyền, chứa cả những bệnh liên quan tới gen Hox tìm hiểu bởi tiến sỹ Kmita, ví như như hội chứng gây ra kích thích bụng (một dị tật bẩm sinh gây nên hiện tượng định hìng dính ngón chân, ngón tay, hoặc thừa ngón) và hội chứng hand-foot-genital (một bệnh di truyền định hình dị tật bẩm sinh các chi và dị tật bộ phận sinh dục).
Lily dịch
Theo dailymail
Nhận xét
Đăng nhận xét