Bài đăng

Đang hiển thị bài đăng từ Tháng 3, 2019

Nguyên tắc của giám nghiệm NIPT là như thế nào ?

Hình ảnh
Trước đây cách duy nhất để kiểm tra DNA thai nhi là lấy mẫu trực tiếp nước ối , máu hoặc mô nhau thai của bé đi làm xét nghiệm . Bạn sẽ cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Cả hai đều có nguy cơ nhỏ gây sảy thai hoặc biến chứng. Hiện nay, NIPT đã có một cách tiếp cận khác...>> https://nipt.com.vn/ Nguyên tắc của xét nghiệm NIPT là như thế nào ? NIPT là gì? Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (vật liệu di truyền) thai nhi từ máu thai phụ để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST). NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản dùng để phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi. Thực hiện NIPT như thế nào? Không giống như hầu hết DNA được tìm thấy trong nhân của tế bào, những mảnh DNA tự do trôi nổi không nằm trong các tế bào và được gọi là cell-free DNA (cfDNA). Những mảnh DNA này thường chứa ít hơn 200 base p

Tiến hành siêu âm đo độ mờ da gáy như thế nào ?

Hình ảnh
Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu lựa chọn nhất. Thế nhưng độ mờ da gáy là gì và kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy có ý nghĩa như thế nào thì chắc hẳn nhiều mẹ bầu chưa biết.>> https://nipt.com.vn/gioi-thieu-nipt-illumina Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì ? Độ mờ da gáy là gì? Độ mờ da gáy là một trong những chỉ số quan trọng khi siêu âm sàng lọc dị tật di truyền cho thai nhi, khi có kết quả siêu âm các mẹ bầu cần biết được độ mờ da gáy bao nhiêu là con đang phát triển bình thường để có định hướng thực hiện các phương pháp sàng lọc khác đồng thời có kế hoạch chăm sóc thai nhi phù hợp nhất. Độ mờ da gáy là sự kết tụ của chất dịch ở vùng da sau cổ của thai nhi. Sự kết tụ chất dịch ở vùng cổ của thai nhi là điều hết sức bình thường, nhưng đối với những trường hợp trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down và một số hội chứng khác thì lượng chất dịch này tăng lên bất thường. Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện tro

Làm như thể nào cho trẻ có thể lực tốt đồng thời lanh lợi hơn?

Hình ảnh
Nuôi dưỡng chăm sóc con dù ở bất cứ điều kiện, hoàn cảnh nào, đó cũng là câu hỏi cha mẹ luôn trăn trở. ≫> Xet nghiem NIPT Làm thể nào để bé có thể lực tốt cùng lanh lợi hơn? “Chìa khóa” để trẻ có thể lực tốt hơn và thông minh hơn là chế độ dinh dưỡng và chăm sóc con trong 1.000 ngày đầu đời. Chế độ dinh dưỡng, chăm sóc bé khi mẹ mang thai và 2 năm đầu đời là khởi đầu và cũng đóng vai trò quyết định sức khỏe, thể lực và trí thông minh của trẻ sau này. Các nghiên cứu cho thấy, 60-80% khả năng phát triển trí não, hệ miễn dịch, trao đổi chất của trẻ phụ thuộc vào các yếu tố dinh dưỡng, vận động, yếu tố nhiễm khuẩn, sang chấn tâm lý, thuốc trẻ sử dụng. Yếu tố di truyền chiếm 20 - 40%.>> Gói NIPT - illumina Cao Cấp 4 “chìa khóa” mở cánh cửa thông minh và khỏe mạnh cho con Dinh dưỡng tối ưu 1.000 ngày đầu đời và những năm tiếp theo Vệ sinh cá nhân, môi trường lành mạnh, tránh bệnh tật, đặc biệt là các bệnh truyền nhiễm Duy trì sự an toàn và chất lượng sữa, thức ăn

Tiến hành sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn hay không?

Hình ảnh
Sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn như những xét nghiệm thông thường hay không là thắc mắc của rất nhiều mẹ bầu, GENTIS sẽ dành tặng những thông tin hữu ích về sàng lọc trước sinh an toàn và cho kết quả chính xác nhất.>> phòng xét nghiệm gentis Làm sàng lọc trước khi sinh có cần nhịn ăn không? Sàng lọc trước sinh để làm gì? Sàng lọc trước sinh là phương pháp kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi cùng những nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Hiện nay, tại các bệnh viện áp dụng nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh, trong đó được chia thành hai nhóm chính là sàng lọc trước sinh không xâm lấn và xâm lấn. Đối với mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau cho ra được kết quả sàng lọc với độ chính xác khác nhau với việc phát hiện số lượng các hội chứng cũng khác nhau như: Siêu âm: Sàng lọc nguy cơ Down, dị tật ống thần kinh, thai vô sọ,.. Xét nghiệm Double test: Sàng lọc nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng : Down, Edwards,

Vị tri Tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh chât lượng nhất

Hình ảnh
Hiện nay, tại các bệnh viện hay các phòng khám đa khoa tư nhân đều thực hiện sàng lọc trước sinh nhằm giúp cung cấp thông tin sức khỏe thai nhi cho các mẹ bầu, thế nhưng tại Hà Nội, các phòng khám trước sinh mọc lên nhiều khiến cho các mẹ bầu phân vân khi lựa chọn đơn vị uy tín làm sàng lọc trước sinh.>> xét nghiệm quốc tế gentis Địa chỉ làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh chât lượng nhất Tại sao cần sàng lọc trước sinh cho con? Sàng lọc trước sinh là phương pháp kiểm tra tình trạng sức khỏe thai nhi để biết được thai nhi có hay không mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh. Chắc chắn bất kỳ người cha người mẹ nào cũng mong muốn con sinh ra được khỏe mạnh, thông minh, thế nhưng không người cha, người mẹ nào lại có thể chắc chắn được rằng đứa con đang phát triển hoàn toàn khỏe mạnh trong cơ thể người mẹ. Thực hiện sàng lọc trước sinh phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường để có những phương pháp chăm sóc thai nhi tốt nhất giúp trẻ giảm ảnh hưởng của bệnh hoặc giúp trẻ phát tri

Chia sẻ xét nghiệm Double test khái niệm là gì?

Hình ảnh
Xét nghiệm Double test là một phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện một vài hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ. Tất cả các mẹ bầu đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh bởi khi mang thai, cơ thể mẹ bầu rất dễ chịu tác động bởi những yếu tố bên ngoài làm ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ bầu và bé. Cùng với đó là những biến đổi di truyền mà chúng ta không thể kiểm soát được có thể đe dọa đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.>> https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina Tìm hiểu giám nghiệm Double test định nghĩa là gì? Sàng lọc trước sinh với Xét nghiệm Double Test Xét nghiệm Double test là một trong những biện pháp sàng lọc trước sinh thường quy, là xét nghiệm tầm soát quan trọng được thực hiện ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ. Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward

Thai mười hai tuấn sẽ cần khám những gì nhỉ?

Hình ảnh
Tuần thai thứ 12 – Cột mốc đánh dấu cuộc hành trình trong Tam cá nguyệt thứ nhất đã kết thúc để bắt đầu tiếp tục với hành trình của Tam cá nguyệt thứ hai. Trong tuần thai này là một trong những mốc khám thai quan trọng trong thai kỳ.>> https://nipt.com.vn/gioi-thieu-nipt-illumina Thai 12 tuấn sẽ cần khám những gì nhỉ? Tại sao cần khám thai trong tuần thứ 12? Tuần thai thứ 12 – Mốc thời gian quan trọng đánh dấu mẹ bầu và bé con đã cùng nhau đi qua được ⅓ chặng đường của thai kỳ. Đây là tuần thai quan trọng bởi các mẹ bầu có thể kiểm tra được tình trạng phát triển của thai nhi bằng phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy, thực hiện sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm sinh hóa – Double test hay xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina nếu như chưa thực hiện xét nghiệm này ở tuần thai thứ 10 hay 11. Các phương pháp sàng lọc trước sinh có thể được thực hiện trong tuần thai thứ 12 Siêu âm đo độ mờ da gáy Có thể nói, việc thực hiện siêu âm cho thai nhi tro

Làm chọc ối có gây ra tổn hại hay không?

Hình ảnh
Chọc ối là một phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn, được thực hiện trong khoảng từ tuần 16 – 22 của thai kỳ. Quá trình chọc ối được bác sĩ chuyên khoa thực hiện trong khoảng 30 phút sau khi khám tổng quát tình trạng sức khỏe của mẹ bầu. Thực hiện chọc ối có thể cung cấp cho mẹ bầu thông tin về tình trạng sức khỏe của thai nhi chính xác đến 99,99%.>> Dịch vụ xét nghiệm NIPT Tiến hành chọc ối có gây nguy hiểm không? Tại sao phải thực hiện chọc ối? Người mẹ, người cha nào cũng mong muốn con mình sinh ra được khỏe mạnh, thông minh, tuy nhiên do sự biến đổi không ngừng của môi trường bên ngoài tác động đến sức khỏe của mẹ bầu, cũng như những đột biến di truyền bên trong cơ thể mà mẹ bầu không thể kiểm soát được hoặc người mẹ mang thai mắc bệnh truyền nhiễm và những nguyên nhân khác có thể khiến cho thai nhi mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh ngay từ đầu thai kỳ như: Người mẹ mang thai từ 25 tuổi trở lên Gia đình có tiền sử bệnh di truyền Thai phụ có tiền sử sảy

Kĩ thuật trọc ối tại chuẩn đoán hội chứng DOWN trước sinh

Hình ảnh
Trong quá trình mang thai, người phụ nữ cần được thăm khám định kỳ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi và tình trạng sức khỏe người mẹ. Các kết quả xét nghiệm và thăm khám đó sẽ giúp phát hiện ra bất thường nhiễm sắc thể gây các hội chứng di truyền phổ biến như Down (lệch bội nhiễm sắc thể 21) và các hội chứng khác.>> Gói NIPT - illumina VIP Thủ thuật trích ối tại chuẩn đoán hội chứng DOWN trước sinh Chọc ối là thủ thuật thường được các Bác sĩ đưa ra để chẩn đoán Hội chứng Down khi có dấu hiệu nghi ngờ. Thủ thuật chọc ối được thực hiện như thế nào? Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm và trong điều kiện vô trùng. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích di truyền. Chọc hút dịch ối thường được thực hiện trong khoảng tuổi thai từ 17 đến 20 tuần. Chọc hút dịch ối muộn ở tuổi thai sau 20 tuần được thực hiện khi

Gợi ý giám nghiệm bệnh di truyền liên kết giới tính

Hình ảnh
Một phương pháp xét nghiệm máu đơn giản để xác định giới tính thai nhi ở tuần thứ 7 có thể giúp loại bỏ các cuộc kiểm tra nguy hiểm khác trong thời kỳ mang thai. Rất nhiều sự rối loạn di truyền chỉ ảnh hưởng đến con trai hoặc con gái - vì vậy biết sớm giới tính thai nhi sẽ giảm được những cuộc xét nghiệm không cần thiết. >> https://phantichadn.com/dich-vu Gợi ý xét nghiệm bệnh di truyền liên kết giới tính Viện sức khoẻ trẻ em của Anh đã thử nghiệm thành công cuộc xét nghiệm này trên hơn 70 phụ nữ mang thai. Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra những phụ nữ có nguy cơ sinh con bị những rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X - vốn chỉ ảnh hưởng đến con trai. Họ cũng kiểm tra những bà bầu có khả năng sinh con gái bị CAH (tăng sản thượng thận bẩm sinh) - khiến bộ phận sinh dục phát triển không bình thường. Nếu được xác định sớm, CAH sẽ được điều trị ngay trong tử cung nhờ steroid. ≫> xét nghiệm adn huyết thống Trong cả hai trường hợp, cuộc xét nghiệm mới đã tìm ra giới tính

Bé sơ sinh đầu tiên trên thế giới được tạo ra từ 1 cha hai mẹ

Hình ảnh
Một bé trai 5 tháng tuổi ở Mỹ trở thành em bé đầu tiên trên thế giới ra đời bằng kỹ thuật mới: tổ hợp ADN từ ba người lần đầu tiên được áp dụng thành công và em bé vừa chào đời hoàn toàn khỏe mạnh hồi tháng 4.>> https://phantichadn.com/xet-nghiem-adn-huyet-thong Bé gái đầu tiên ở thế giới được tạo ra từ 1 cha hai mẹ Abrahim Hassan - bé trai đầu tiên trên thế giới được sinh ra từ gen của ba bậc cha mẹ xuất hiện năm tháng trước ở Mexico. Tuy nhiên, thông tin này mới được công khai ngày 27-9 trên tạp chí khoa học New Scientist (Anh). Em bé sinh ra từ một cha hai mẹ Một cặp vợ chồng người Jordan đã phải trải qua 20 năm dài hy vọng rồi tuyệt vọng trên con đường tìm kiếm một đứa con. Người mẹ, chị Ibtisam Shaban, bị hội chứng Leigh, ảnh hưởng đến sự phát triển hệ thần kinh. 10 Năm sau khi kết hôn người mẹ mới mang thai nhưng đã sảy sau đó. Tổng cộng chị đã bốn lần sảy thai. Năm 2005, chị sinh một bé gái nhưng bé mất khi được sáu tuổi vì bị di truyền hội chứng Leigh từ mẹ. Đứ

Chia sẻ hình ảnh 3D lần đầu của ADN ở tế bào

Hình ảnh
Giải trình tự gen là phương pháp không thể thiếu khi nghiên cứu sinh học phân tử hay làm xét nghiệm ADN, tuy nhiên công trình mới từ Đại học Havard cho biết cách mà ADN được xếp vào trong tế bào cũng không kém phần quan trọng như chính những thông tin di truyền bên trong nó. Tìm hiểu hình ảnh 3D lần đầu của ADN trong tế bào Một kỹ thuật chụp ảnh mới được phát triển bởi Erez Lieberman Aiden, nghiên cứu sinh thuộc Hội đồng nghiên cứu, làm việc cùng với Nynke van Berkum, Louise Williams, và một nhóm các nhà nghiên cứu đến từ Viện nghiên cứu sinh học phân tử Harvard, MIT và Đại học Y Massachusetts, mang đến cho giới khoa học hình ảnh 3D đầu tiên của bộ gen người. “Chúng tôi vẫn chưa có những bức ảnh hoàn hảo, chỉ có những hình mờ, nhưng thế là tốt hơn nhiều so với không có gì,” Aiden chia sẻ. Để có được những bức hình này, cần phải sử dụng một kỹ thuật chụp ảnh thế hệ mới – Hi-C – dựa trên tính chất chuyển động liên tục của gen. “Kỹ thuật chụp ảnh truyền thống bằng cộng hưởng từ

Ba đẻ cách thức giải mã ADN đã qua đời ở tuổi 95

Hình ảnh
Frederick Sanger, nhà nghiên cứu từng hai lần đoạt giải Nobel hoá học, cha đẻ của phưong pháp giải trình tự gen, đã qua đời ở tuổi 95 vào ngày 20/11/2013. Thông tin được công bố chính thức từ Phòng thí nghiệm sinh học phân tử, thuộc trường Đại học Cambridge, Vương quốc Anh.>> Giám định ADN hành chính Bố đẻ cách giải mã ADN đã mất ở tuổi 95 Các tờ báo lớn như New York Times, Guardian, Nature,… đồng loạt đăng tin và bày tỏ tiếc nuối đối với sự ra đi của nhà nghiên cứu đã đặt nền móng cho ngành di truyền học. Năm 1958, Frederick Sanger đoạt giải Nobel hóa học cho công trình phát triển phương pháp xác định cấu trúc amino axit hoàn chỉnh của insulin. Hai mươi hai năm sau, Hội đồng Nobel quyết định trao giải Nobel hóa học cho ông lần nữa vì đã tìm ra phương pháp giải trình tự ADN. Người ta đã dựa trên phương pháp này để giải trình tự bộ gen người, hay còn đưọc gọi là phưong pháp Sanger. Ông là nhà khoa học duy nhất giành được 2 giải Nobel hóa học, bên cạnh 2 nhà nghiên cứu khác

Thụ cấy tinh trong ống nghiệm còn tùy thuộc vào nguồn gen

Hình ảnh
Các nhà nghiên cứu đến từ trường Đại học Nottingham Vương quốc Anh vừa công bố kết quả nghiên cứu cho tỉ lệ thành công khi cùng sử dụng phương pháp thụ tinh nhân tạo trên phụ nữ da trắng cao hơn so với phụ nữ châu Á và phụ nữ da đen.>> trung tâm phân tích adn và công nghệ di truyền Thụ cấy tinh ở ống nghiệm còn phụ thuộc nguồn gen Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (In vitro fertilisation – IVF) hiện nay đạt tỷ lệ mang thai tăng lên đáng kể so với trước đây nhờ những tiến bộ trong y học. Theo các báo cáo y khoa của Canada năm 2006, tỷ lệ mang thai thành công 35%. Một nghiên cứu độc lập của Pháp ước đoán khoảng 66% phụ nữ bắt đầu áp dụng phương pháp này và cuối cùng đã có con (40% trong quá trình điều trị bằng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm tại trung tâm và 26% sau khi gián đoạn thụ tinh trong ống nghiệm). Việc có con sau khi ngừng điều trị bằng thụ tinh trong ống nghiệm chủ yếu là nhận con nuôi (46%) hoặc mang thai tự nhiên (42%). Việc nâng cao tỷ lệ thụ thai bằng p

Giải mã bí ẩn loại ADN của người tiền sử Neanderthal

Hình ảnh
Bằng phương pháp loại bỏ tạp nhiễm từ gen người hiện đại, các nhà khoa học đã giám định thành công ADN từ hài cốt hóa thạch của người tiền sử Neanderthal được phát hiện trong một hang động thuộc vùng Siberia.>> trung tâm giám định adn Bất ngờ bí ẩn loại ADN của người tiền sử Neanderthal Phương pháp này, đã được mô tả trong tuần san Proceedings of the National Academy of Sciences ngày 27/01/2014, dường như có thể áp dụng trên các mẫu bị tạp nhiễm nặng cũng như những hóa thạch cổ đại. Nhờ đó các nhà khoa học cuối cùng cũng có thể giám định được một vài trong số những mẫu hoá thạch người tiền sử thú vị nhất, vốn trước đây không thể thực hiện được vì bị nhiễm mẫu ADN của người hiện đại, nhà nghiên cứu cũng là đồng tác giả Pontus Skoglund của Đại học Uppsala tại Thụy Điển cho biết. Cách đây hàng thập kỷ thậm chí hàng thế kỷ, các nhà khảo cổ đã khai quật được một số mẫu hoá thạch hài cốt người tiền sử thú vị nhất, chẳng hạn như xương người Neanderthal. Tuy nhiên, khi tiếp xúc vớ

Liệu có thể chữa trị HIV bằng liệu pháp gen ??

Hình ảnh
Biến đổi gen tế bào miễn dịch của chính bệnh nhân để đề kháng virus HIV có thể là cứu cánh để chấm dứt liệu pháp sử dụng ARV (antiretroviral – thuốc kháng virus sao chép ngược) trong thời gian dài.>> trung tâm phân tích adn và công nghệ di truyền Chúng ta có thể chữa HIV bởi liệu pháp genne ?? Các nhà nghiên cứu cho biết tế bào miễn dịch của bệnh nhân HIV có thể được biến đổi gen để kháng nhiễm. Trong một nghiên cứu quy mô nhỏ trên người, bằng cách tạo ra đột biến có lợi trên tế bào T-cell, người ta gần như có thể chữa trị cho bệnh nhân HIV. Hiện nay phương pháp sử dụng gen nhân tạo đang được nghiên cứu để tạo ra vaccine HIV có hiệu quả cao. Trong một nghiên cứu đăng trên tạp chí New England Journal of Medicine, các nhà nghiên cứu cho biết họ có thể sử dụng phương pháp biến đổi bộ gen người để tái tạo các đột biến hiếm gặp trên những người mắc bệnh, các đột biến này chịu trách nhiệm bảo vệ khoảng 1% dân số khỏi virus. Một số bệnh nhân trong nhóm người được áp dụng liệu phá

Hút thuốc sẽ làm nhiễm sắc thể Y thay đổi

Hình ảnh
Danh sách các tác hại của thuốc lá đối với sức khỏe vừa mới được thêm vào một gạch đầu dòng: Hút thuốc có thể làm biến mất nhiễm sắc thể Y có trong tế bào máu của đàn ông.>> dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống Thuốc lá có thể làm nhiễm sắc thể Y thay đổi Một nghiên cứu mới đây được đăng trên tạp chí Science (ngày 4/12/2014) cho thấy những người đàn ông hút thuốc bị mất đi nhiễm sắc thể Y trong tế bào máu thường xuyên hơn so với người không hút, và hút càng nhiều thì số lượng nhiễm sắc thể Y càng ít. Sự mất mát nhiễm sắc thể Y có thể giải thích lý do vì sao đàn ông hút thuốc có nguy cơ mắc ung thư cao hơn phụ nữ hút thuốc. “Các tế bào mất nhiễm sắc thể Y… Chúng không chết,” Lars Forsberg, đồng tác giả nghiên cứu cho biết, ông hiện đang công tác tại Ban miễn dịch học, Di truyền và Bệnh lý học tại Đại học Uppsala, Thụy Điển. “Nhưng chúng tôi cho rằng các tế bào này bị phá vỡ chức năng sinh học“. Cụ thể hơn, các tế bào miễn dịch trong máu có nhiệm vụ chống lại ung thư, một khi