Bật mí hội chứng Ehlers -Danlos là gì?

Hội chứng Ehlers -Danlos (EDS) là một hội chứng di truyền do rối loạn ở các gen đột biến được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các gen bất thường tạo ra các protein bất thường, làm suy yếu quá trình và hình thành collagen của cơ thể và dẫn tới tình trạng da mỏng và khớp lỏng lẻo. Đột biến có thể xảy ra ở các gen ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1, TNXB khiến khả năng cấu thành collagen ở các mô liên kết của cơ thể không hoạt động bình thường.>> Gói xét nghiệm NIPT

Chia sẻ hội chứng Ehlers -Danlos nghĩa là gì?

EDS được phân thành sáu dạng khác nhau: cổ điển (classical), khớp biên độ lớn hơn bình thường (joint hypermobility), mạch máu (vascular), cong vẹo cột sống (kyphoscoliosis), trật khớp hông bẩm sinh (arthrochalasia) và tổn thương da (dermatosparaxis). Trẻ mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường dễ bị bầm tím, vết thương lâu lành, da giãn nở. Hội chứng còn có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự trị của cơ thể, gây trở ngại trong việc hô hấp và tiểu tiện.
Các triệu chứng của hội chứng EDS khác nhau về mức độ nghiêm trọng theo hình thức rối loạn và theo các biểu hiện bệnh. Hiện chưa có phương pháp chữa trị cho hội chứng này. Điều trị hội chứng EDS chủ yếu dựa vào việc giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng bằng cách dùng các loại thuốc giảm đau, thuốc giảm huyết. Một số cách điều trị và thay đổi trong cuộc sống hằng ngày khác bao gồm:>> xét nghiệm quốc tế gentis
Điều trị vật lý
Phẫu thuật sửa chữa các khớp bị hư hại
Tránh tham gia thể thao
Sử dụng kem chống nắng để bảo vệ da
Tránh sử dụng các loại dầu gội và xà phòng làm khô da
Sử dụng các thiết bị hỗ trợ để giảm áp lực lên các khớp
Hội chứng di truyền EDS gây ra nhiều trở ngại cho cuộc sống, với những khó khăn trẻ sẽ phải chịu suốt đời như viêm khớp, vỡ mạch máu và các biến chứng khi mang thai. Gia đình từng có trường hợp người mắc hội chứng này được khuyến cáo thực hiện các dịch vụ tư vấn di truyền. Ngoài ra, trong giai đoạn mang thai, thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm gen để biết nguy cơ một gen khiếm có tồn tại ở phôi thai hay không

Nhận xét

Đăng nhận xét

Bài đăng phổ biến từ blog này

Những việc làm mà bố cần tránh nếu không muốn hại thai

Hình ảnh
Thông thường khi mang thai, các cặp đôi chỉ quan tâm nhiều đến thói quen, lối sống, chế độ dinh dưỡng của người phụ nữ. Nhưng có thể bạn không biết, đôi khi những việc làm của người chồng cũng có thể gây ra những hậu quả đáng tiếc cho  thai nhi . Những việc làm mà bố nên tránh nếu không muốn hại thai 1. Hút thuốc lá Không cần nói thì chắc hẳn ai cũng biết những tác hại kinh khủng mà thuốc lá có thể gây ra cho sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Vì vậy, trước khi vợ mang thai, chồng cần hạn chế việc uống rượu bia, hút thuốc để cải thiện chất lượng tinh trùng. Sau khi thụ thai thành công, các ông bố tương lai cũng vẫn nên tiếp tục thực hiện việc kiêng khem này. Lý do là vì khói thuốc được chứng minh sẽ gây ra những tác động xấu ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Đừng tưởng chỉ cần mẹ bầu không hút thuốc thì con sẽ được an toàn. Ngửi khói thuốc thụ động cũng có thể khiến thai phụ và em bé trong bụng gặp nguy hiểm. Cụ thể, làm tăng nguy cơ sẩy thai, sinh non
Đọc thêm

Những món ăn vặt không gây béo cho bà bầu

Hình ảnh
Giai đoạn mang thai, bà bầu nào cũng không tránh khỏi tình trạng thèm ăn liên tục. Việc này khiến không ít mẹ bầu lo lắng vì sợ ảnh hưởng đến vóc dáng sau khi sinh. Tuy nhiên, với những món ăn vặt không béo cho bà bầu dưới đây, các mẹ có thể yên tâm ăn uống mà không cần lo lắng về vóc dáng nữa đâu nhé.>>  https://nipt.com.vn/gioi-thieu-nipt-illumina Những món ăn vặt không béo cho bà bầu Nhiều mẹ bầu vì lo lắng việc ăn vặt sẽ gây ảnh hưởng không tốt đến thai nhi và làm cân nặng bà bầu tăng không kiểm soát nên dù thèm ăn đến mấy cũng cố gắng kiềm nén. Trên thực tế, ngoài bữa ăn chính, bữa ăn phụ cũng rất quan trọng trong việc bổ sung dưỡng chất cho mẹ và bé. Nếu biết lựa chọn thực phẩm phù hợp, vẫn có rất nhiều món ăn vặt cho bà bầu vừa ngon miệng mà lại tốt cho sức khỏe. 5 món ăn vặt không béo cho bà bầu lại tốt cho sức khỏe Trái cây sấy khô Trong danh sách những món ăn vặt cho bà bầu, trái cây sấy khô được xem là lựa chọn lý tưởng nhất. Nhâm nhi nhiều loại trái cây
Đọc thêm

Tham khảo lý do tại sao gây ra đau nhói ngực trái

Hình ảnh
Thỉnh thoảng em hay bị nhói buốt bên ngực trái, có người bảo em bị bệnh thận. Em muốn đi xét ngiệm mà không biết lên đi ở đâu thì bảng kết quả chính xác và chi phí khoảng bao nhiêu? Em xin cảm ơn! ≫> giá làm xét nghiệm adn Khám phá lý giải vì sao gây đau nhói ngực trái Trả lời:  Đau là một cảm giác có được khi các đầu dây thần kinh cảm giác đau bị kích thích, cho nên bất kỳ bộ phận nào trong cơ thể chúng ta có sự hiện diện của thần kinh cảm giác đau thì nơi đó có thể bị đau.  Có nhiều bệnh lý có thể gây đau vùng ngực trái: - Viêm cơ, sụn, xương ở vùng ngực: đau âm ỉ, kéo dài hàng giờ, tăng lên khi vận động thân và tay, khi ấn vào vùng bị viêm... - Bệnh đường tiêu hoá: viêm dạ dày, thực quản có thể làm đau từ vùng bụng trên lan đến ngực. Đau liên quan đến bữa ăn, đau về đêm khi ngủ, đau âm ỉ có thể kèm những rối loạn tiêu hoá khác như ợ hơi, ợ chua, nóng rát ngực... - Bệnh tim mạch: đây là nhóm bệnh gây đau ngực trái quan trọng nhất, vì nó nguy hiểm nhất. 
Đọc thêm