Gợi ý xét nghiệm qF-PCR định nghĩa là gì ?
Xét nghiệm qF-PCR là được chỉ định cho chẩn đoán xác định các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X/Y trên thai nhi. Xét nghiệm này chỉ được cho thực hiện trên các sản phụ mà các kết quả sàng lọc (double test, triple test, siêu âm độ mờ da gáy) là có nguy cơ cao. Đây là thử nghiệm xâm lấn vì mẫu thử phải là chọc ối trên sản phụ từ 16 tuần thai trở lên. Do là xét nghiệm xâm lấn nên đòi hỏi kỹ thuật xét nghiệm phải có độ nhạy cao và kết quả chính xác để không phải lấy mẫu lại cho dù là mẫu ối có lẫn máu mẹ do sơ suất khi chọc dò.>> phòng xét nghiệm gentis
Tham khảo xét nghiệm qF-PCR định nghĩa là gì ?
Mẫu để làm xét nghiệm là mẫu ối với thể tích tối thiểu 5ml, giữ lạnh 4-8oC nhưng không quá 3 ngày. Kết quả sẽ có trong vòng 48 giờ sau khi nhận được mẫu. Trong các trường hợp mẫu ối lẫn máu mẹ thì cần phải cấy tế bào ối nên kết quả phải tối thiểu 10 ngày.
Hình 3: Một kết quả qF-PCR cho thấy thai bị “Trisomy 21”. Các nhiễm sắc thể 13, 18 và X/Y là bình thường. Kết quả hiển thị qua phân tích trên bảng exel với vùng tối diễn tả bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Ngoài ra kết quả cũng hiển thị các đỉnh huỳnh quang cho thấy các loci của nhiễm sắc thể 21 là có 3 đỉnh.>> https://nipt.com.vn/
Xét nghiệm KARYOTYPE
Xét nghiệm KARYOTYPE hay “Nhiễm Sắc Thể Đồ” thường được bác sĩ chỉ định thực hiện trên các người hiếm muộn sau khi đã thực hiện đủ các xét nghiệm khác như tinh trùng đồ, siêu âm buồng trứng mà vẫn không thấy các bất thường. KARYOTYPE còn được chỉ định thực hiện trên các cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp hay sinh con bị dị tật, dị dạng. Ngoài ra KARYOTYPE còn được chỉ định trên các người có nguy cơ bị nhiễm độc hóa chất, nhiễm độc phóng xạ, quang tuyến. Dĩ nhiên KARYOTYPE chỉ có thể phát hiện được các bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, nhưng không thể phát hiện được các đột biến di truyền hay các bất thường về cấu trúc quá nhỏ không thể phát hiện được qua quan sát dưới kính hiển vi. Xét nghiệm KARYOTYPE đòi hỏi phương tiện xét nghiệm đầy đủ, tay nghề làm xét nghiệm nhuần nhuyễn và người đọc kết quả có kinh nghiệm bậc thầy. Có như vậy kết quả KARYOTYPE mới thật sự hữu dụng.
Mẫu để làm xét nghiệm là: Máu kháng đông bằng HEPARIN vô trùng, (dùng ống chân không Heparin của BD). Phải giữ lạnh 4-8oC cho đến khi đến phòng xét nghiệm (nhưng tổng thời gian không được quá 24 giờ). Kết quả sẽ có trong vòng không quá 14 ngày (2 tuần) kể từ khi lấy mẫu. Cũng có vài trường hợp mẫu bị khó nuôi cấy quá thì phải 21 ngày (3 tuần) mới có kết quả.
Hình 4: Hai kết quả KARYOTYPE với các phân tích hết sức chi tiết và hữu dụng cho bác sĩ để có thể tư vấn cho bệnh nhân.iền sản còn có vai trò tiên lượng nguy cơ cho thai kỳ sau.
Nhận xét
Đăng nhận xét