Chia sẻ độ chính xác của xét nghiệm NIPS và NIPT

Kính gửi bác sĩ, Vợ em đang có thai tháng thứ 4, con em có nguy cơ cao bị Down 1/209 (kết quả double test) và 1/2090 (kết quả triple test). Vợ chồng em hiện tại muốn chắc chắn việc con sinh ra khỏe mạnh, nên muốn làm NIPS tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thay vì NIPT hay chọc ối. Xin bác sĩ tư vấn về NIPS so với NIPT về độ chính xác của 2 phương pháp này?>> NIPT - Illumina

Chia sẻ mức chính xác của xét nghiệm NIPS và NIPT

Chào bạn,

Nói chung xét nghiệm sàng lọc tiền sản không xâm lấn bằng cách lấy máu mẹ tìm các AND thai nhi tự do từ đó sàng lọc các bất thường chủ yếu của nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), NST 18 (HC Edward), NST 13 (HC Patau) và nhiễm sắc thể giới tính được gọi là NIPT/ NIPS (non-invasive prenatal testing). Có một số xét nghiệm có chọn lựa thêm là vi mất đoạn nhiễm sắc thể (chi phí cao hơn).

Nói chung so với các xét nghiệm sàng lọc thông thường như Combined test có độ nhạy 90% (bỏ sót bệnh 10%) với sai số 5%, tripletest với độ nhạy 70% với sai số 5%, xét nghiệm NIPT có độ nhạy cao >99% (bỏ sót bệnh chưa tới 1%) với sai số thấp 0,1-0,3%.

Có thể hiểu nôm na là với xét nghiệm Combined test, triple test sẽ có 5% phải chọc ối vô ích, còn NIPT chỉ chưa tới 1% phải chọc ối và khi chọc ố hầu hết là có bệnh. Bạn nếu có điều kiện kinh tế thì có thể làm xét nghiệm đã được tư vấn.>> xét nghiệm quốc tế gentis

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

Tôi nên làm xét nghiệm tiền sản không xâm lấn hay chọc ối?

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thay thế chọc ối được không, AloBacsi?

NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) là kỹ thuật sàng lọc trước sinh thu thập tế bào DNA tự do của thai nhi (cff DNA: Cell free fetal DNA) trong máu mẹ từ tuần thứ 10 trở đi, giải trình tự DNA theo phương pháp giải trình tự thế hệ mới, phân tích kết quả để tính ra nguy cơ thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể. 

DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ từ tuần thai thứ 7. Nồng độ DNA tự do của thai nhi tăng dần theo tuổi thai và chỉ tồn tại trong máu mẹ vài giờ sau sinh. Vì vậy kết quả của xét nghiệm không bị ảnh hưởng bởi các lần mang thai trước. Lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ chiếm khoảng 10-20%. 

Xét nghiệm NIPS có thể được chỉ định cho tất cả các thai phụ nhằm tầm soát lệch bội nhiễm sắc thể cho thai nhi. Nhờ có xét nghiệm NIPS đã làm giảm số trường hợp phải can thiệp chọc ối hay sinh thiết gai nhau với nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng, chấn thương thai nhi,… Tuy nhiên tốt nhất nên làm cho những trường hợp sau: 

- Phụ nữ lớn tuổi > 35 tuổi 

- Kết quả xét nghiệm sàng lọc khác (Combine test: double test + siêu âm độ mờ da gáy; Tripple test) nguy cơ trung bình đến cao: từ 1/2500 đến 1/11 

- Tiền sử bản thân sanh con có bất thường nhiễm sắc thể 

- Siêu âm thai nhi có dầu hiệu nghi ngờ: độ mờ da gáy hơi dày, bất sản hay cương mũi ngắn,… 

Những trường hợp nào không nên làm xét nghiệm NIPS mà nên chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau? 

- Kết quả xét nghiệm sàng lọc khác (Combine test: double test + siêu âm độ mờ da gáy; Tripple test) nguy cơ rất cao: ≥ 1/10 

- Siêu âm độ mờ da gấy rất dày > 3.5mm 

- Siêu âm đã thấy những bất thường rõ ràng nghĩ đến lệch bội nhiễm sắc thể 

NIPS có khả năng phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể rất cao > 99%, đặc biệt với hội chứng Down > 99.7%. Kết quả xét nghiệm sẽ trả lời: 

- Nguy cơ thấp: tiếp tục theo dõi thai kì và tầm soát hình thái học thai nhi bằng siêu âm 

- Nguy cơ cao: chọc ối để xác định chẩn đoán 

Có trường hợp nào không có kết quả không: Xét nghiệm NIPS có thể không trả lời được kết quả nếu tỉ lệ DNA thai nhi tự do trong máu mẹ quá thấp < 10%. Do vậy để tránh những trường hợp này không nên làm xét nghiệm NIPS quá sớm trước 9-10 tuần. 

Những trường hợp không thể làm xét nghiệm NIPS: 

- Đa thai 

- Mang thai hộ 

- Thụ tinh ống nghiệm xin trứng 

- Có thực hiện cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày 

- Người mẹ có mang chuyển đoạn Roberson, lệch bội nhiễm sắc thể.

>> Gói xét nghiệm NIPT