Đau xót lòng con sinh ra mắc hội chứng Down

Con cái luôn là món quà của cha mẹ vì vậy mẹ luôn mong con sẽ luôn khỏe mạnh, xinh đẹp. Thế nhưng, dù thực hiện bằng kỹ thuật IVF ( thụ tinh trong ống nghiệm) thì vẫn có một tỉ lệ nhỏ trẻ sinh ra mắc dị tật di truyền, trong đó có bệnh Down. Trên thực tế, đã có không biết bao nhiêu gia đình quặn lòng khi đứa con mong ngóng bao ngày sinh ra mắc HC Down.

Xót lòng khi con sinh ra mắc hội chứng Down

Xót lòng khi đứa con mong ngóng bao ngày sinh ra mắc HC Down

Trong các hội chứng di truyền ở trẻ sơ sinh, hội chứng Down là thường gặp nhất. Trẻ mắc HC Down thường có một số biểu hiện chung rất dễ nhận biết. Đặc biệt, khi càng lớn, khuôn mặt của người mắc HC Down lại càng giống nhau nên dân gian còn có tên gọi khác cho bệnh này là “bệnh mặt giống”.

• Trẻ sinh ra mắc HC Down thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe.

Hội chứng Down đã được bác sĩ Langdon Down mô tả lần đầu tiên vào 1887. Bệnh có tỉ lệ xuất hiện là 1:700 trẻ sơ sinh. Cơ chế gây bệnh Down là do thai có 47 nhiễm sắc thể trong đó thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trẻ mắc HC Down thường kém phát triển cả về thể chất và trí tuệ. Người mắc HC Down cần sự trợ giúp của người thân và xã hội trong suốt cuộc đời của mình.

• Theo nghiên cứu, tỉ lệ sinh con mắc bệnh Down sẽ cao hơn ở những người mẹ tuổi cao. Đặc biệt, khi phụ nữ ở độ tuổi 42 thì tỉ lệ này là 1:60. Điều này giải thích vì sao nhiều gia đình đã phải trải qua những khó khăn khi hiếm muộn mà vẫn phải gánh cả nỗi đau khi con mắc căn bệnh di truyền phổ biến này.

Biểu hiện thường gặp ở trẻ mắc HC Down

• Trẻ mắc HC Down thường chịu nhiều thiệt thòi mà không ai có thể thấu được:
• Ngoại hình càng lớn khuôn mặt càng giống nhau với các đặc trưng như: mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ
• Trọng lượng: Khi mới sinh giống trẻ bình thường nhưng càng lớn càng chậm phát triển. Trẻ mắc Down thường gặp vấn đề về tiêu hóa và dễ mắc bệnh béo phì hơn.
• Tình trạng nhược cơ: Trẻ bị Down thường có cơ mềm, khớp lỏng lẻo do đó lúc nhỏ rất khó cho ăn, nuôi và trẻ thường xuyên bị táo bón, tiêu hóa.
• Trẻ thường bị chậm ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc bản thân không tốt, trí thông minh kém phát triển.
• Một số căn bệnh kèm theo: tim bẩm sinh, thính giác kém, rối loạn tuyến giáp, động kinh, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.
• Trẻ mắc hội chứng Down cần sự chăm sóc và giúp đỡ của gia đình và xã hội. Điều này giải thích vì sao gia đình của trẻ mắc hội chứng Down thường gặp nhiều vấn đề liên quan đến kinh tế. ĐỌc thêm : Hội chứng Klinefelter là gì ?

Người mắc HC Down cần sự giúp đỡ của cộng đồng để có thể hòa nhập.

Ngày nay, các mẹ bầu hoàn toàn có thể thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina để phát hiện ra các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10. Xét nghiệm chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ, hoàn toàn an toàn với sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Đây cũng là xét nghiệm được hàng triệu bà mẹ tại các nước phát triển tin tưởng và thực hiện. Hiện nay, nhờ sự chuyển giao công nghệ, bạn hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina tại Việt Nam ở GENTIS. Việc thực hiện xét nghiệm này ở Việt Nam vừa giúp bạn rút ngắn thời gian nhận kết quả lại tiết kiệm cho bạn rất nhiều chi phí. Để được tư vấn chi tiết về dịch vụ, bạn vui lòng liên hệ tổng đài của GENTIS là 1800 2010.