Gợi ý bệnh tan máu bẩm sinh phụ nữ có thai cần biết

 Bệnh tan máu bẩm sinh là 1 tình trạng di truyền. Nhiều bà bầu thường không biết mình đang mắc phải chứng bệnh này cho đến lúc có thai.

Tan máu bẩm sinh sử dụng để chỉ một nhóm những bệnh về máu khi quá trình sản xuất huyết sắc tố diễn ra bất thường. Nếu đang mắc bệnh hay nghi ngờ bản thân mang mầm bệnh & nghĩ đến việc có thai, hãy tham khảo khác thông tin liên quan đến tình trạng này để mang lại một thai kỳ ổn định, an toàn. Cùng xét nghiệm sàng lọc trước sinh gentis tìm hiểu ngay nhé !

Bật mí bệnh tan máu bẩm sinh bà bầu cần biết

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh là 1 dạng rối loạn máu di truyền. Nó xảy ra khi các gien bị đột biến ảnh hưởng đến khả năng tạo nên ra huyết sắc tố khỏe mạnh & protein giàu chất sắt trong những tế bào hồng cầu của cơ thể.

Huyết sắc tố mang oxy đến tất cả những bộ phận của cơ thể & vận chuyển carbon dioxide đến phổi nhằm để đào thải ra ngoài. Khi gien bị đột biến có nghĩa là chúng sẽ thay đổi vĩnh viễn. Vì vậy, tan máu trở thành tình trạng đi cùng với người mắc phải đến cuối đời.

những dạng của tan máu bẩm sinh

Có nhiều dạng tan máu bẩm sinh khác nhau, phần lớn đều tùy thuộc vào bộ phận của hemoglobin bị tác động. Hemoglobin là huyết sắc tố được tạo nên thành từ sự cân bằng những chuỗi protein chủ yếu: chuỗi alpha và chuỗi beta.

các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh cũng khá đa dạng, diễn biến từ nhẹ đến nặng. Nó phụ thuộc vào gien nào bị đột biến & alpha hemoglobin hay beta hemoglobin bị ảnh hưởng.

Tan máu bẩm sinh chuỗi alpha

một đột biến bên trong chuỗi alpha của hemoglobin tạo nên ra bệnh tan máu bẩm sinh chuỗi alpha. Các chuỗi alpha được tạo ra bởi 4 gien.

• Nếu một gien bị đột biến, hầu như không có bất kỳ triệu chứng nào
• Nếu hai gien bị đột biến, tình trạng này có thể dẫn đến thiếu máu nhẹ. Yếu tố này được xem là đặc điểm của tan máu
• Nếu 3 gien bị đột biến, nó sẽ dẫn đến bệnh huyết sắc tố H (HbH)
• Đột biến của cả 4 gien alpha tạo nên ra dạng nghiêm trọng nhất của tình trạng này. Đáng buồn thay, rất ít em bé bị tan máu bẩm sinh mức độ này sống sót bên trong thời gian dài hoặc sau khi chào đời.

Tan máu bẩm sinh chuỗi beta

1 đột biến trong chuỗi beta hemoglobin gây nên ra tan máu bẩm sinh beta. Chuỗi beta được tạo nên ra bởi hai gien:

• Nếu 1 gien bị đột biến, nó thường sẽ dẫn đến những triệu chứng từ rất nhẹ đến nặng hơn. Tất cả phụ thuộc vào sự tương tác phức tạp của những gien chịu tác động.
• Nếu cả 2 gien bị đột biến, nó sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu Cooley.

Làm sao để biết mình có đang mắc bệnh tan máu bẩm sinh hay không?

người mang thai sẽ nhận biết mình đang gặp phải một hoặc vài dạng khác nhau của tan máu bẩm sinh bởi bên trong quãng thời gian này, bạn đã có vấn đề về sức khỏe liên quan đến bệnh. Do đó, phụ nữ mang thai cần đi khám để bác sỹ chỉ định các phương pháp khám chữa cũng như sử dụng thuốc thường xuyên.

mặc dù vậy, 1 điều khá phổ biến đối với những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể alpha hoặc tan máu bẩm sinh thể beta là họ không biết chính mình đang mắc phải tình trạng này. Nguyên nhân bởi thông thường, bệnh nhân chỉ mang gien đột biến hoặc gien mang bệnh và không có triệu chứng. Có thai có thể là thời điểm đầu tiên bạn phát hiện ra mình mang đột biến gien tan máu bẩm sinh. nipt là gì ?

bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm máu để Bật mí xem bạn có mang gien tan máu bẩm sinh trước tuần thứ 10 của thai kì.

Nhận biết thai nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Tình trạng tan máu bẩm sinh thường di truyền & được mang gien lặn. Điều này có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh của nhỏ là khá ngẫu nhiên. Nếu bạn hoặc chồng mang mầm bệnh tan máu, thai nhi sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng tình trạng khiếm khuyết gien.

Ngoài ra, bên trong trường hợp cả bạn lẫn chồng đều có mầm bệnh tan máu bẩm sinh, tỷ lệ sẽ diễn biến như sau:

• 25% khả năng bé sẽ không phải là người mang mầm bệnh, cũng như không mắc bệnh
• 50% khả năng bé sẽ trở thành người mang mầm bệnh nhưng không có triệu chứng
• 25% có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nghiêm trọng.

Nếu bạn và chồng đã được khám có đặc điểm tan máu bẩm sinh tiềm ẩn, bác sĩ sẽ chỉ định bạn thực hiện giải pháp xét nghiệm chẩn đoán để đánh giá xem liệu thai có bị di truyền chứng bệnh này hay không. Các hình thức kiểm tra xét nghiệm bao gồm:

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Lấy một mẫu bé của nhau thai để xét nghiệm DNA vào khoảng từ tuần thứ 11 đến 14 của thời kì mang thai
• Chọc dò nước ối được thực hiện sau 15 tuần có bầu
• Lấy mẫu máu thai nhi thông qua dây rốn khi người mang thai mang thai từ 18 – 21 tuần.

Việc thai nhi bị tác động bởi thiếu máu chuỗi alpha mức độ nặng nên sẽ có cơ hội sống sót rất thấp. Do đó, 1 số bố mẹ thường sẽ cân nhắc việc chấm dứt thai kì. Điều này là do em bé có thể không thể phát triển như những nhỏ bình thường dù phải trải qua khá nhiều phương pháp khám.

tác động của người mẹ mắc bệnh tan máu bẩm sinh đối với thai nhi

Cho dù bạn bị bệnh tan máu bẩm sinh hay chỉ là người mang mầm bệnh, em nhỏ sẽ có thể tránh khỏi tác động của loại bệnh này nếu mẹ bầu uống 5mg axit folic mỗi ngày bên trong suốt thai kì. Điều này là do bệnh có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị khiếm khuyết ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Việc uống axit folic đều đặn cũng giúp máu trở nên khỏe mạnh. Bệnh tan máu bẩm sinh có thể dẫn đến thiếu máu khi có thai. Nếu bệnh ở mức độ nhẹ, bác sĩ sẽ thực hiện thêm một vài xét nghiệm để xem mẹ bầu có nên bổ sung sắt hay không.

Bệnh tan máu bẩm sinh có ảnh hưởng đến quá trình sinh nở?

Tình trạng tan máu bẩm sinh có thể tác động đến cách xương phát triển làm cho việc sinh nở thông qua ngả âm đạo trở nên khó khăn. Trường hợp mẹ có biến dạng khung chậu thì khó có thể sinh thường được.

Đọc thêm : xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền ?